今回は、耳慣れない検査ですが、赤ちゃんの時にたいてい一度は実施している先天性代謝異常検査についてお話ししましょう。

これは、生後４～６日目の赤ちゃんを対象にした大切な検査です。
先天性代謝異常症は、遺伝子異常により代謝に必要不可欠な酵素が不足することで発症します。　
不足する酵素によって、発症する疾患・病態が異なります。
赤ちゃんが生まれつきの病気をもっていることを知らずに放置すると、のちに障害が出てくることがあり、死に至ることもあります。このような病気を生まれてすぐに検査し、治療や適切な対処をすることによって、知能障害や発達障害を予防したり、また重い症状が出ないように注意して日常生活をおくることができます。日本では、1977年から５つの疾患を対象として始まりましたが、技術の進歩によってさらに多くの疾患を対象とすることが可能となりました。

対象疾患は自治体により様々ですが、先天性代謝異常検査によって新生児の未来をより良くすることができるといいですね。